Блума синдром

Блума синдром

Блума синдром * Блума сіндром * Bloom syndrome — наследственное заболевание аутосомно-рецессивного типа, проявляющееся в виде телеангиэктатической эритемы на лице в виде бабочки, иногда — на руках и предплечиях. Пациенты — карлики с сохраненной нормальной пропорциональностью всего тела за исключением того, что у них удлиненный череп и очень узкое лицо, и повышенной чувствительностью кожи. Синдром впервые был описан дерматологом Дэвидом Блумом (Dr. David Bloom) в 1954 г.


Генетика. Энциклопедический словарь. - Минск: Белорусская наука. . 2011.

Поможем написать реферат

Смотреть что такое "Блума синдром" в других словарях:

  • Блума синдром — (D. Bloom, род. в 1892 г., амер. дерматолог) сочетание недоразвития скелета, гипофизарной карликовости и гипогонадизма с врожденной телеангиэктатической эритемой лица, участками кератоза и гиперпигментации на туловище; проявляется в детском… …   Большой медицинский словарь

  • синдром Блума — НЗЧ, характеризующееся недоразвитием (карликовостью), ослабленным иммунитетом, повышенной чувствительностью к солнечному свету, дистрофическими изменениями кожи, в ядрах клеток может происходить пульверизация хроматина; в основе С.Б.… …   Справочник технического переводчика

  • синдром Блума — Bloom syndrome синдром Блума. НЗЧ, характеризующееся недоразвитием (карликовостью), ослабленным иммунитетом, повышенной чувствительностью к солнечному свету, дистрофическими изменениями кожи, в ядрах клеток может происходить пульверизация… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • ломкость хромосом — Форма хромосомных аномалий, проявляющихся в виде гэпов, которые, как правило, локализованы в определенных участках хромосом ломких сайтах (обозначаются fra); признак Л.х. в определенном сайте передается согласно Менделевским законам; Л.х.… …   Справочник технического переводчика

  • ДЕФЕКТЫ РЕПАРАЦИИ ДНК — мед. Репарация клеточный механизм коррекции повреждённой последовательности ДНК (точечные мутации, делеции, структурные нарушения и др.). Системы репарации • Темновая (фотореактивация): удаляются УФ индуцированные ковалентные связи между смежными …   Справочник по болезням

  • НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФЕРМЕНТОВ — мед. Синдромы врождённых нарушений обмена веществ встречаются редко, но оказывают значительное влияние на физическое, интеллектуальное, психическое развитие и качество жизни (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, гликогенозы, синдромы ломкой… …   Справочник по болезням

  • Лейко́зы — (leucoscs; греч. leukos белый + ōsis; синоним лейкемия) заболевания опухолевой природы, протекающие с вытеснением нормальных ростков кроветворения: опухоль возникает из кроветворных клеток костного мозга. Заболеваемость Л. неодинакова в различных …   Медицинская энциклопедия

  • Теломераза — Теломераза  фермент, добавляющий особые повторяющиеся последовательности ДНК (TTAGGG у позвоночных) к 3 концу цепи ДНК на участках теломер, которые располагаются на концах хромосом в эукариотических клетках. Теломеры содержат уплотненную ДНК …   Википедия

  • Гемобластозы — МКБ 10 C …   Википедия

  • ломкость хромосом — chromosome fragility ломкость хромосом. Форма хромосомных аномалий, проявляющихся в виде гэпов <gap>, которые, как правило, локализованы в определенных участках хромосом ломких сайтах (обозначаются fra); признак Л.х. в определенном сайте… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»